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河南省妇幼保健院三代试管婴儿技术阻断罕见病

2020/6/24 | 来源:医药卫生网
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河南省妇幼保健院三代试管婴儿技术阻断罕见病

    本报讯 (记者刘 旸  通讯员华小亚 李嘉恒)6月24日,记者从河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)获悉,该院运用三代试管婴儿技术(PGT-M)成功阻断AOS(亚当斯-奥利弗综合征)的试管宝宝,即将出院。
    目前,国内外文献还没有PGT-M助孕后成功阻断AOS的相关报道。这一新生命的诞生,标志着河南省妇幼保健院在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破。
    这名试管宝宝的父母结婚8年,2014年足月顺产一名女婴,孕期检查及出生评分均正常。可女婴半岁时出现智力及动作发育落后,1岁左右又出现视力障碍。住院后,女婴又被发现患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力损伤、心肌损伤;2016年,又被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变,出现四肢不对称,基因检测结果显示其为AOS患者。
    据河南省妇幼保健院生殖医学科副主任管一春介绍,AOS是罕见的遗传性多发畸形综合征,有6种致病基因,其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病(即男女双方均为携带者),其后代有1/4的概率患病。临床表现为先天性皮肤发育不全和肢端横向缺损,可伴有多脏器发育畸形等。
    一年前,这对夫妻来到该院生殖医学科就诊。
    随即,管一春团队为试管宝宝的母亲制定了个体化促排卵方案,决定实施PGT-M助孕。PGT-M是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测,将正常的胚胎植入子宫,从源头阻断致病基因突变向子代传递。
    随后,专家团队采用基因检测技术进行家系验证,明确遗传病基因。2019年7月4日,试管宝宝的母亲通过促排取卵14枚,形成5枚可利用囊胚,检出1枚囊胚不携带父源及母源致病基因突变;2019年10月12日,胚胎学专家将这枚囊胚进行解冻复苏,移植到其宫腔内。
    2019年11月11日,试管宝宝的母亲成功怀孕。3月16日,经过羊水穿刺对胎儿染色体进行产前基因检测,结果显示胎儿不携带DOCK6基因突变。6月18日,体重3040克、身长52厘米的试管宝宝平安诞生。
    据管一春介绍,目前,国际确认的罕见病有6000~7000种,约占人类疾病的10%,其中约80%的罕见病为遗传性疾病,大多缺乏有效的治疗方法。目前,通过PGT-M可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递。自2017年以来,该院生殖医学科通过PGT-M成功对基因诊断明确的100多种单基因遗传病进行了孕前阻断。

责任编辑:刘耀东